DISTROFIA MUSCOLARE

Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.
Esistono diversi tipi di distrofia muscolare ma la più frequente in età pediatrica è la forma di Duchenne.

Si calcola che in Italia l'1% circa della popolazione sia affetto da malattie neuromuscolari; questa percentuale equivale grosso modo al 10% di tutti gli ammalati neurologici.

Le distrofie muscolari costituiscono il gruppo più significativo a livello numerico delle affezioni muscolari primitive, e quello con le conseguenze funzionali o vitali più gravi.

La classificazione delle distrofie si basa su criteri clinici e genetici. Esistono vari tipi di distrofia muscolare diversi tra loro per sintomi e gravità. E' comunque possibile elencare un certo numero di caratteri comuni.

Il primo carattere in comune è la diminuzione della forza, che interessa numerose regioni muscolari e si ripercuote precocemente nell’esecuzione di attività abituali.

Il tipo di deficit motorio è specifico per ogni distrofia. Alcune toccano in maniera diffusa l’insieme della muscolatura, altre ne colpiscono selettivamente determinate aree. La disfunzione dei muscoli oculo-motori, facciali, faringei è specifica di alcune distrofie.

Oggi si conoscono le cause di molte forme di malattie neuromuscolari, ma non è stata ancora messa a punto una terapia definitiva. Le ricerche scientifiche proseguono alacremente in ogni parte del mondo e attualmente le speranze più fondate provengono dal tentativo di realizzare una terapia genica, e cioè di introdurre nell'organismo ammalato copie corrette (sane) di un gene difettoso.

Due rimangono i cardini del trattamento dei pazienti con distrofia mucolare: evitare il prolungato riposo a letto e incoraggiare il paziente a condurre il più a lungo una vita normale. Questo aiuta a prevenire il rapido peggioramento che consegue all'inattività e a mantenere una sana disposizione mentale.


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