TALASSEMIA
Talassemia, in aumento i malati. Sono settemila in Italia, di cui il 4,8% è costituito da immigrati.
C'è un invisibile "contenitore", all'interno dei globuli rossi, che ha il compito di portare l'ossigeno in tutto il corpo e di eliminare l'anidride carbonica. Si chiama emoglobina e trasporta appunto l'ossigeno in tutto il corpo caricandosi all'interno dei polmoni, senza che nemmeno ce ne accorgiamo.

    

Purtroppo ci sono situazioni in cui questa proteina non lavora bene, perchè esistono malattie che la attaccano direttamente, le emoglobinopatie. La talassemia è proprio uan malattia degenerativa ereditaria che comporta anemia, ovvero un trasporto difettoso dell'ossigeno nel sangue, Oggi nel nostro paese sono circa settemila i malati: in gran parte si tratta di persone che soffrono di talassemia, ma non mancano patologie come l'anemia falciforme, caaratterizzate da una particolare conformazione dei globuli rossi. Questi quadri appaiono in aumento, considerando che ci sono i nuovi malati rappresentati dai migranti. Praticamente l'1,1% delle coppie del mondo è a rischio di avere figli con disordini dell'emoglobina e già oggi in Italia il 4,8% di chi soffre di queste patologie è costituito da persone che giungono soprattutto dall'Africa, dall'Europa dell'Est e dal Sud-Est Asiatico.

Per quanto riguarda la Talassemia, forma più diffusa di queste patologie, le buone notizie non mancano. In attesa di una terapia genica che possa cambiare all'origine l'anomalia scritta nel patrimonio genetico che porta alla patologia (ad oggi c'è stato un solo caso sull'uomo realizzato in Francia e testimoniato da una ricerca apparsa sulla prestigiosa rivista Science) va segnalato che le terapie convenzionali hanno consentito negli ultimi anni di di prolungare moltissimo l'aspettativa di vita e soprattutto la qualità dell'esistenza dei malati. Si hanno due possibili cardini terapeutici: la trasfusione (con la controindicazione di possibili infezioni virali) e la terapia che consente di rimuovere il ferro che si accumula soprattutto nel cuore e nel fegato proprio per le numerose trasfusioni necessarie, che oggi è più facile da eseguire, oltre al trapianto di midollo, applicato ed indicato in casi selezionati.

La talassemia si può presentare in due diverse forme cliniche:

• talassemia minor o talassemia eterozigote: nei soggetti che hanno ereditato la malattia da uno solo dei genitori sani; sono quindi portatori sani della patologia. In questo caso la talassemia è asintomatico, ovvero il soggetto colpito si accorge di essere portatore soo nel cso si sottoponga ad accertamenti ad hoc, molto spesso è infatti presente solo una lievissima anemia con globuli rossi solo di poco più piccoli di quelli di un soggetto non portatore
• talassemia major o morbo di Cooley: nei soggetti che la ereditano da entrambi i genitori; in questo caso la patologia è molto più grave. L'anemia si manifesta in età pediatrica in maniera molto grave ed il soggetto deve essere sottoposto a continue trasfusioni per rimanere in vita