Una mutazione è un'alterazione irreversibile della struttura del patrimonio genetico. A seconda che si verifichi per geni responsabili di caratteri dominanti o recessivi, l'alterazione può manifestarsi direttamente sull'individuo portatore o restare silente.

Le mutazioni sono gli elementi di base grazie ai quali possono svolgersi i processi evolutivi. Le mutazioni determinano infatti la cosiddetta variabilità genetica, ovvero la condizione per cui gli organismi differiscono tra loro per uno o più caratteri. Su questa variabilità, tramite la ricombinazione genetica, opera la selezione naturale, la quale promuove le mutazioni favorevoli a scapito di quelle sfavorevoli o addirittura letali. Essendo la maggior parte delle mutazioni non favorevoli, gli organismi hanno sviluppato diversi meccanismi per la riparazione del DNA dai vari danni che può subire, riducendo in questo modo il tasso di mutazione.

Le mutazioni spontanee hanno frequenza molto bassa, molto più frequenti sono le mutazioni indotte da agenti fisici, chimici o biologici, detti appunto mutageni.

In base alla dimensione del materiale genetico interessato dalla mutazione si distinguono: (a) mutazioni geniche, quando investono singoli geni; (b) mutazioni cromosomiche, quando comportano l'alterazione di un cromosoma; (c) mutazioni genomiche, quando riguardano l'insieme del patrimonio genetico dell'individuo.