AMNIOCENTESI

L'amniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale, ma anche la più antica, affondando le sue radici agli inizi del XIX secolo quale pratica chirurgica per il polidramnios o per l'instillazione di soluzioni ipertoniche al fine di indurre l'aborto.

Nel secondo trimestre di gravidanza possono verificarsi condizioni nelle quali sia richiesto il prelievo di liquido amniotico per fini diversi da quelli citogenetici.

L'esame del liquido amniotico serve a valutare il cariotipo, cioè l'assetto cromosomico fetale, al fine di valutarne la normalità o al contrario la presenza di anomalie.

La diagnosi molecolare ha infatti permesso di utilizzare gli amniociti come tessuto fetale valido per la determinazione di numerose affezioni geniche. Ciò ha ridotto di gran lunga i rischi connessi alle tradizionali tecniche di diagnosi come la funicolocentesi o il prelievo di cute fetale: è oggi possibile, tramite il semplice prelievo di liquido amniotico, diagnosticare più precocemente, con maggiore accuratezza e con minore rischio, tutte quelle affezioni per le quali si ha a disposizione la diagnosi molecolare.


Il periodo ideale per eseguire l'amniocentesi è tra la 15ª e la 19ª settimana, quando l'amnios ha raggiunto dimensioni sufficienti perchè la pratica non costituisca un rischio per il feto. Il rischio di aborto spontaneo connesso all'amniocentesi è dell'1%: il compito del medico è di informare la coppia di tale rischio, valutando nel contempo il bilancio tra questo e i benefici derivati dalla pratica.

Il costo medio di un esame nelle strutture private varia da 500 a 700 euro. Nelle strutture pubbliche, per le donne di età superiore a 35 anni che abbiano un rischio certificato dal medico di poter avere un figlio con malattie genetiche, l'esame è gratuito.

L'esame viene proposto alle pazienti giudicate ad elevato rischio di anomalie cromosomiche, come ad esempio:
• donne di età superiore ai 35 anni in Italia,38 anni in Francia
• aumentato spessore della translucenza nucale
• presenza di difetti fetali strutturali maggiori individuati con l'ecografia
• precedente figlio affetto da anomalia cromosomica
• genitori portatori di alterazioni cromosomiche (traslocazioni, inversioni, aneuploidie).

Altre indicazioni sono rappresentate da:

- malattie infettive (citomegalovirus, parvovirus B19...)
- infiammazioni in utero (L'esistenza di un'infezione endoamniotica è anche causa di diverse patologie che possono impedire un buon svolgimento della gravidanza. Per questo, infatti, sta prendendo sempre più piede la ricerca sul liquido amniotico di alcune sostanze mediatrici della flogosi quali le citochine. In particolare la ricerca dell'interleuchina-6 sul liquido amniotico presenta una straordinaria efficacia nella diagnosi predittiva di numerose patologie del feto in utero)


Amniocentesi

Dizionario Medico